Art. [preambulo]

En vigor desde 1 ago 2026

FELIPE VI REY DE ESPAÑA A todos los que la presente vieren y entendieren. Sabed: Que las Cortes Generales han aprobado y Yo vengo en sancionar la siguiente ley: PREÁMBULO I La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja incidencia, se han identificado más de 7.000 de estas patologías, la mayoría de ellas graves, crónicas y progresivas. Por ello, constituyen una prioridad en materia de salud pública. Asimismo, dado que se estima que cerca del 70 % de estas patologías se manifiestan en los primeros años de vida, la detección y la confirmación diagnóstica constituyen un elemento clave para activar un proceso asistencial que incluya acceso a tratamientos disponibles, tratamiento, cuidados sociosanitarios y la información a las familias. La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud adoptó, el 25 de mayo de 2025, la resolución «Enfermedades raras: una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión», en la que insta a los Estados Miembros, dentro de las prioridades y políticas estatales, a incorporar las enfermedades raras en la planificación sanitaria del Estado, incluyendo el desarrollo de medidas preventivas, de un enfoque integrado y garantizando un acceso equitativo a un diagnóstico oportuno, rentable y asequible, en particular, para los recién nacidos a través de programas de cribado universal. En el Estado español, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene, entre sus líneas estratégicas, la detección precoz, y en sus objetivos, mejorar los programas de cribado neonatal en el SNS. El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en muestra de sangre seca, conocido como «prueba del talón», forma parte de las actividades asistenciales preventivas clave del SNS. Asimismo, es la principal prueba diagnóstica empleada, de acuerdo con criterios de universalidad, para la detección temprana de las enfermedades raras. Su objetivo es detectar, diagnosticar y tratar de manera precoz a los recién nacidos que puedan tener estas patologías y tratarlos de manera precoz, antes de que aparezcan síntomas clínicos, evitando la mortalidad prematura infantil y previendo discapacidades. El origen de este programa se remonta al año 1968 en nuestro país. Pero no fue hasta los años 80, con los procesos de descentralización sanitaria, cuando se extendieron y se establecieron las bases para convertirlos en una actividad estructurada, multidisciplinar y coordinada dentro del SNS. Su desarrollo no se produjo de manera homogénea entre las diferentes comunidades autónomas, por lo que en el año 2013 el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) aprobó un listado de siete enfermedades que debían incluirse en todos los paneles de detección de los programas territoriales. Así, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización, se incluyeron estas siete enfermedades en la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS, con la finalidad de garantizar su acceso en términos de equidad. Asimismo, se estableció que, para la implantación del programa, el Ministerio de Sanidad desarrollaría un sistema de información para permitir el seguimiento y la evaluación en el ámbito autonómico y estatal. También, la elaboración de un informe técnico anual y de protocolos consensuados en el marco del CISNS, que permitieran abordar en todas las comunidades autónomas y ciudades de Ceuta y Melilla, de manera homogénea y de acuerdo con criterios de calidad, los procesos de cribado. En la actualidad, el número de patologías incluidas asciende a veintiuna, conforme a las modificaciones introducidas en el anexo I del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, mediante la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, la Orden SND/454/2025, de 9 de mayo, por la que se modifican los anexos I, II, III y VI del Real Decreto 1030/2006 y la Orden SND/356/2026, de 13 de abril, por la que se modifican, en relación con la información y vigilancia en salud pública, cribados prenatales, neonatales y de cáncer colorrectal, los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006; y por la que se modifica la Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética. De esta forma, se evidencia que la primera actualización del programa se hizo efectiva más de una década después de la inclusión de las siete primeras. Sin embargo, persisten desigualdades importantes entre los programas de cribado neonatal de las comunidades. Desde la aprobación del Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones que modificó la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, las comunidades autónomas pueden incorporar en sus propias carteras de servicios una técnica, tecnología o procedimiento no contemplado en la cartera común, estableciendo para ello los recursos adicionales necesarios. Lo anterior implica que, además de las veintiuna enfermedades anteriormente mencionadas, las comunidades autónomas realizan el cribado de otras patologías incluidas en sus respectivas carteras de servicios, alcanzando un total de hasta cuarenta y tres enfermedades, conforme a lo señalado en el último informe de 2023 de seguimiento del programa. La no coincidencia en el cribado de las distintas patologías podría estar generando una situación de inequidad en el acceso a las mismas. En todo caso, las técnicas, tecnologías o procedimientos deben cumplir los mismos requisitos exigidos para su incorporación a la cartera común básica de servicios del Sistema Nacional de Salud, conforme a lo establecido en el artículo 21 de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, y desarrollados por el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, así como por la Orden SCO/3422/2007, de 21 de noviembre, por la que se regula el procedimiento de actualización de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. Lo que supone que, para la inclusión de una técnica, tecnología o procedimiento, estas deben ser evaluadas previamente para verificar que sean eficaces, seguras y cumplan la legislación vigente. Igualmente, de conformidad con lo dispuesto en el artículo 20 de la Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública, la realización de pruebas diagnósticas con finalidad de cribado se deberá efectuar conforme a criterios científicos debidamente contrastados y de acuerdo con los principios establecidos en el capítulo II del título preliminar de la citada norma. En particular, se observará el principio de evaluación, conforme al cual las actuaciones en materia de salud pública deberán someterse a valoración periódica en cuanto a su funcionamiento y resultados, atendiendo a la naturaleza de la acción implantada y a los criterios científicos que fundamenten el correspondiente programa de cribado. Estos criterios se desarrollan en el Documento marco sobre cribado poblacional, elaborado por un Grupo de trabajo de la Ponencia de Cribado de la Comisión de Salud Pública. Este órgano, creado por acuerdo de la Comisión de Salud Pública, se reúne de forma periódica desde el año 2017 para llevar a cabo evaluaciones científico-técnicas y aprobar las propuestas de incorporación y modificación de los programas de cribado de la Cartera de Servicios del SNS. II La finalidad de la presente Ley es mejorar el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón del SNS, estableciendo la garantía de la evaluación del programa, con una periodicidad mínima y, de acuerdo con el procedimiento, los criterios y los requisitos de evaluación a verificar desarrollados a tal efecto. Para ello, se realizan una serie de reformas que buscan garantizar la actualización y mayor cohesión y equidad de los cribados neonatales en España, asegurando efectividad clínica, equidad territorial y formación a los profesionales, sostenibilidad e infraestructura. Sin perjuicio de lo anterior, las comunidades autónomas podrán seguir incorporando en sus respectivas carteras de servicios aquellas técnicas o procedimientos de cribado neonatal adicionales no incluidos en la cartera común, de acuerdo con la Ley 16/2003. La Ley consta de una parte expositiva y una dispositiva dividida en tres artículos, dos disposiciones adicionales, una disposición derogatoria y cuatro disposiciones finales. El artículo primero modifica la Ley 16/2003 de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, para añadir un nuevo apartado al artículo 21 de la citada Ley, relativo a la actualización de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Establece que el Ministerio de Sanidad, en coordinación con las comunidades autónomas, garantizará la evaluación periódica del programa de cribado neonatal, como mínimo cada año y de manera continuada, cuando se identifiquen patologías susceptibles de ser incorporadas al programa, de acuerdo con criterios actualizados de efectividad clínica, coste-efectividad y los requerimientos éticos y legales. El artículo segundo modifica el apartado 3.3.1 del anexo I del Real Decreto sobre la cartera común de servicios del SNS, para incorporar los criterios de términos de tiempo y acceso, y confirmación de las pruebas, en los protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), que permitan abordar en todas las comunidades autónomas, de manera homogénea, los procesos de cribado. El artículo tercero modifica el Real Decreto Legislativo 1/2015, de 24 de julio, por el que se aprueba el texto refundido de la Ley de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios. La disposición adicional primera establece que el Gobierno, en el plazo de doce meses desde la entrada en vigor de esta Ley, actualizará el Documento Marco de Cribado Poblacional, de tal manera que desarrolle el procedimiento, los criterios y los requisitos de evaluación a verificar, así como los mecanismos de participación de sociedades científicas, expertos externos y asociaciones de pacientes y familiares en la evaluación del programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón, de acuerdo con lo establecido en el nuevo apartado del artículo 21 de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, introducido por esta norma. La disposición adicional segunda mandata al Gobierno a implementar acciones para mejorar la formación de profesionales sanitarios en enfermedades raras y diagnóstico neonatal. La Ley cuenta también con disposiciones finales referidas a su financiación, su título competencial, a la habilitación reglamentaria, al desarrollo reglamentario y a su entrada en vigor.

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