Art. 2
2 / 13En vigor desde 26 jun 2021
a) Las patologías actualmente incluidas a fecha de promulgación de esta ley: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, déficit de biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y homocistinuria.
b) Las siguientes patologías:
Tirosinemias tipo I, II y III.
Citrulinemias tipo I y II.
Acidemia propiónica.
Acidemia metilmalónica.
Déficit de cetotiolasa.
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.
Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.
Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.
Aciduria 3-metilglutacónica.
lsobutiril glicinuria.
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.
Galactosemia GALT.
Galactosemia GALK.
Inmunodeficiencias combinadas.
Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.
Síndrome de Pompe.
Mucopolisacaridosis tipo 1.
Acidemia lsovalérica.
c) Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.
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Proeli/es-nc/lf/2021/06/18/10#art-2